Angelman Sendromu Nedir?

Angelman sendromu (AS), nadir görülen genetik bir nörogelişimsel bozukluktur. İlk olarak İngiliz doktor Harry Angelman tarafından tanımlanmış bu sendrom, nörolojik gelişim geriliği, konuşma problemleri, hareket koordinasyonunda bozukluklar ve mutlu bir yüz ifadesiyle karakterizedir.

Bu genetik durum, genellikle 15. kromozomdaki UBE3A geninin eksikliği veya işlev bozukluğu nedeniyle oluşur. Her 12.000-20.000 canlı doğumdan birinde görülen bu sendrom, yaşam boyu etkiler gösterir ancak doğru tedavi ile semptomlar yönetilebilir.

Angelman Sendromunun Belirtileri

Angelman sendromu çeşitli fiziksel, zihinsel ve davranışsal belirtilerle kendini gösterir:

• Fiziksel Belirtiler: Küçük baş çevresi (mikrosefali), dengesiz hareketler (ataxi), epileptik nöbetler
• Davranışsal Belirtiler: Sürekli mutlu bir yüz ifadesi, hiperaktivite, uyku sorunları
• Zihinsel Belirtiler: Konuşma becerilerinde ciddi kısıtlılık, öğrenme güçlükleri, motor becerilerde gerilik

Angelman Sendromunun Nedenleri

Angelman sendromu genellikle 15. kromozomdaki UBE3A geninin eksikliği veya işlev bozukluğundan kaynaklanır. Bu durum şu şekillerde ortaya çıkabilir:

• Gen Silinmesi: Annenin UBE3A geninin eksik olması.
• Paternal Uniparental Disomy (UPD): Her iki 15. kromozomun babadan alınması.
• Mutasyonlar: UBE3A genindeki işlevsel bozukluklar.

Angelman Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Angelman sendromu, genetik testlerle ve klinik değerlendirmelerle teşhis edilir. Genetik testler DNA analizi ile UBE3A genindeki mutasyonları tespit edebilir. Ayrıca EEG gibi nörolojik testlerle epileptik nöbetler değerlendirilebilir.

Angelman Sendromunun Tedavisi

Angelman sendromu için kesin bir tedavi olmamakla birlikte, semptomları yönetmek için çeşitli yöntemler vardır:

• Fizik Tedavi: Motor becerileri geliştirmek için.
• Konuşma Terapisi: Alternatif iletişim yöntemleri öğretmek için.
• Epilepsi Tedavisi: Anti-epileptik ilaçlarla nöbetleri kontrol altına almak.
• Davranış Terapisi: Hiperaktivite ve uyku sorunlarının yönetimi için.

Angelman Sendromlu Bireyler İçin Yaşam Kalitesi

Angelman sendromlu bireyler, uygun tedavi ve aile desteği ile mutlu ve tatmin edici bir yaşam sürdürebilirler. Erken müdahale ve terapi, bireyin sosyal ve motor becerilerini geliştirmek için kritik öneme sahiptir.

Sık Sorulan Sorular

Angelman sendromu genetik mi?

Evet, Angelman sendromu genetik bir bozukluktur ve genellikle UBE3A genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.

Angelman sendromu hangi yaşta teşhis edilir?

Genellikle ilk belirtiler 6-12 ay arasında fark edilir, ancak kesin tanı genetik testlerle 1-4 yaş arasında konur.

Angelman sendromunda konuşma gelişir mi?

Konuşma becerileri genellikle sınırlıdır, ancak alternatif iletişim yöntemleri öğrenilebilir.

Angelman sendromlu bireyler yürüyebilir mi?

Evet, birçok Angelman sendromlu birey yürüyebilir ancak hareketlerinde dengesizlik olabilir.